Pogoda 
Joanna Biegaj, „Wprost”: Na ile rak piersi ma podłoże genetyczne i jakie geny są w to najczęściej zaangażowane?
Kamil Karpowicz, lekarz specjalista onkolog*: Zaznaczę od tego, że podłoże genetyczne raka piersi to nie jest jego najczęstsza przyczyna. To jest około 10 proc. wszystkich przypadków raka piersi, które mają podłoże dziedziczne.
Oznacza to, że jest jakaś mutacja, którą otrzymaliśmy w spadku po naszych rodzicach, dziadkach, a która powoduje większe ryzyko wystąpienia tego nowotworu. Nie jest to równoznaczne z pewnością, że ten nowotwór musi wystąpić, ale najbardziej znane, najczęściej zaangażowane geny, czyli BRCA1 i BRCA2, wiążą się z około 80- do 90-procentowym ryzykiem wystąpienia raka piersi u kobiet.
Wysokie jest też ryzyko raka jajnika. U obu płci zwiększa to możliwość wystąpienia raka trzustki, a u mężczyzn – raka prostaty. Jeżeli popatrzymy na raka piersi powiązanego z tą mutacją BRCA, to przy prawie 90-procentowym ryzyku jest przekonanie graniczące z pewnością, że taka pacjentka będzie miała ten problem. Mutacja BRCA jest najczęstsza, ale są jeszcze inne, takie jak CHEK2, PALB2, ATM. Są to nazwy genów, w których też możemy mutacje dziedziczyć po naszych rodzicach, po naszych przodkach. Tam już nie ma tak dużej częstości występowania, ale nadal jest ona dosyć istotna.
Powiedział Pan, że jest 90 proc. ryzyka, że kobieta z mutacją BRCA zachoruje na raka piersi. Czyli tak naprawdę test genetyczny może nas uchronić przed ewentualnym zachorowaniem, jeśli wdrożymy odpowiednie działania, wiedząc o tym, że mamy takie predyspozycje, tak?
Tak, test genetyczny da nam informację o tym, że jest taki problem.
Ja zawsze powtarzam też, że to nie jest zero-jedynkowe, że mutacja BRCA równa się nowotwór. Tak naprawdę jest cała grupa zaburzeń genowych, które odpowiadają za naprawę naszego DNA.
Jeżeli w tym jest jakiś problem, to rzeczywiście takie ryzyko jest o wiele większe, czasami graniczące z pewnością. Mutacje, które dziedziczymy po rodzicach, to jest trochę taki odbezpieczony pistolet, ale on jeszcze nie strzela sam z siebie. Tak naprawdę to my – naszym stylem życia i naszymi wyborami – ewentualnie pociągamy za spust tego pistoletu.
Czego w takim razie unikać?
Te mutacje, o których mówiłem, odpowiadają za naprawę naszego DNA. Nasze komórki się dzielą, czasami może tam coś się źle podzielić i nasz organizm powinien to usunąć sam z siebie. Jest tak zaprogramowany.
Ale jeżeli jest taka mutacja, to „sprzątanie”, usuwanie tego, staje się nieefektywne. Jeżeli do tego dołożymy takie znane czynniki ryzyka typu: alkohol, papierosy, otyłość, brak ruchu, stres – powszechny, wspólny mianownik dla wszystkich nowotworów – i też to, jaką żywność spożywamy, to wtedy wszystko się kumuluje i dochodzi do nowotworu.
Kiedy warto wykonać test genetyczny w kierunku predyspozycji do raka piersi? Czy są konkretne wskazania i jakie sytuacje w historii rodziny (czy np. wiek zachorowania, liczba chorych krewnych, typ nowotworu) powinny do tego skłonić?
Przede wszystkim, gdy w rodzinie występuje przynajmniej kilka przypadków raka piersi lub jajnika. Wytyczne do przeprowadzania tych badań są dosyć restrykcyjne, bo mówi się, że jeżeli takie przypadki występowały poniżej 40. roku życia, to wystarczy jeden w rodzinie, poniżej 50. – to dwa.
